AGAMMABLOBULINEMIA DE BRUTON.
- Disminucion significativa de todas las inmunoglobulinas.
- La más común es la agammaglobulinemia ligada al X, causada por mutaciones en el gen Btk tirosincinasade células B. Por lo tanto habra ausencia o escases de CD19 .
- El nivel de IgG es menor a 200 mg/dl
- IgG e IgA tipicamente son menores a 20 mg/dl.
- Está es la única deficiencia en la que las células B están disminuidaso ausentes, mientras que las células T son normales con una respuesta de hipersensibilidad tardía conservada.
- CX: Pacientes incapaces de presentar una respuest primaria a antigenos mediada por anticuerpos. Son frecuentes las infecciones bacterianas piogenas, particularmente de vias respiratorias, como otitis sinusistis, neumonia, asi como infecciones virales que suelen presentarse de los 4 a 6 meses cuando los niveles de IgG materna han disminuido. Lasbacterias más frecuentes son las encapsuladas.
Por otra parte, las infecciones crónicas por enterovirus representan la etiologia más comun de morbilidad temprana.
- DX: La ausencia de CD19 se puede detectar con ensayos fluorocitometricos lo cual facilita el diagnostico de agammaglobulinemia de Bruton.
- TX: Administracion intravenosa de inmunoglobulina. Generalmente se requiere de Antibioticos.
INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN
- También conocida como hipoagammaglobulinemia adquirida, clinicamente similar a la de Bruton, pero las infecciones son menos graves y la edad de presentación suele ser más tardía, con dos picos de 1 a 6 años y de16 a 20 años.
INMUNODEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA
- Es la 2da inmunoglobulina más común en los seres humanos, despues de la IgG. Y predomina en mucosas y secreciones.
- Se define por niveles séricos de IgA menores a 5 mg/dl , con niveles normales de IgG e IgM.
- La deficiencia primaria de la IgA al parecer se debe a una falla en la diferenciacion terminal de los linfocitos B secretores de dicha inmunoglobulina, debido a que estos pacientes presentan niveles normales de linfocitos B que expresan IgA de superficie. Actualmente se habla de la evidencia de alteraciones en las interleucinas 4, 6, 7 o 10.
- CX: Aproximadamente el 90% se encuentran asintomaticos, sin embargo alrededor de 80% de los portadores de esta enfermedaddesarrollara alguna patologia relacionada en cierto momento de su vida. Los pacientes sintomaticos generalmente presentan otitis, sinusistis, bronquits, neumonia, infecciones del tracto gastrointestinal como infeccion por Giardia lamblia y reacciones intenss posterior a la infusion con inmunoglobulinas o transfusiones sanguineas.
- DX: niveles indetectables de IgA, como limite 5mg/dl .
- TX: Oportuno de infecciones y medidas preventivas.
TRASTORNOS DE LA INMUNIDAD CELULAR
SINDROME DE DIGEORGE
- Se define como una inmunodeficiencia congénita caracterizada por fascies anormal, defectos congenitos cardiacos, hipoparatiroidismo, hipocalcemia, alteraciones cognitivas, conductuales, psiquiatricas, y una susceptibilidad aumentada a las infecciones. Se encuentran alteraciones conotruncales y ausencia de hipoplasia del timo y paratiroides.
- Se caracteriza por malformaciones secundarias a un desarrollo anormal de los arcos y bolsas faringeas. Tradicionalmente se conoce tambien como un defecto desde la primera hasta la sexta bolsa faringeas.
- CX: La primera manifestación suele ser la presencia de crisis convulsivas secundarias a hipocalcemia, el hipoparatiroidismo con hipocalcemia se puede observar en 60% de estos pacientes, presentandose desde la edad neonatal con tetania o convulsiones. La anomalia cardiaca mas comun es la tetralogia de Fallot, seguida de las comunicaciones interventriculares e interrupciones del arco aortico, entre otras manifestaciones se encuentran atresia pulmonar con comunicacion interventricular, tronco arterioso, estenosis pulmonar, comunicacion auricular y transposicion de los grandes vasos. Hay hipoplasia timica lo que conduce a disfuncion de los linfocitos T. Secundario a esto pueden presentar infecciones recurrentes, son comunes las ocasionadas por Pneumocystis jiroveci.
Son comunes las alteraciones faciales caracterizadas por hipertelorismo, micrognatia, filum corto con apariencia de boca de pez.
- DX: Evaluar la respuesta inmune. Citometria de flujo. RM
- tx: Suplementos de calcio yvitamida D. Profilaxis de infecciones. Intervencion quirurgica por las alteraciones cardiacas.
- La enfermedad granulomatosa crónica es el trastorno de la fagocitosis de tipo
hereditario más frecuente.
- s una alteración en el complejo de la NADPH oxidasa, en el cual los fagocitos son incapaces de producir metabolitos microbicidas.
- Esta enfermedad también se caracteriza por respuestas inflamatorias exageradas, que llevan a la formación de granulomas, retraso en la cicatrización de heridas y dehiscencia de las mismas.
- La mayoría de los pacientes presenta signos y síntomas de infecciones piógenas crónicas y recurrentes durante los dos primeros años de vida; pero se han descrito algunas formas leves de la enfermedad con presentación durante la adolescencia. Los gérmenes más comunes incluyen Aspergillus sp. (neumonía),
Staphylococcus aureus (adenitis supurativa, infecciones subcutáneas y abscesos hepáticos), Serratia sp. (osteomielitis y neumonía), Nocardia sp. y B. cepacia (neumonía y sepsis). Aspergilosis representa la principal causa de muerte en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica. Pueden estar involucrados otros patógenos, pero no existe un riesgo incrementado para infecciones por gérmenes catalasa negativos como Streptococcus.
- DX: El diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica, debe considerarse en pacientes con infecciones
intensas inusuales por patógenos comunes (p. ej., abscesos hepáticos por S. aureus), o bien en aquellos
con infecciones por gérmenes poco comunes en población sana. Además de las infecciones recurrentes, la respuesta inflamatoria exagerada y formación de granulomas son comunes, y pueden simular enfermedad de tipo autoinmune; estas complicaciones suelen responder muy bien al tratamiento con esteroides.
Fiebre y leucocitosis pueden estar ausentes y como único dato de laboratorio anormal la velocidad de
sedimentación globular suele estar elevada. Los métodos de diagnóstico se basan en demostrar el defecto en la función de la NADPH oxidasa; el método más útil es la prueba de nitroazul de tetrazolio.
- TX: Profilaxis. Antibiotico.
TRASTORNOS ALÉRGICOS
RINITIS ALÉRGICA
Introducción
La rinitis es una enfermedad heterogénea caracterizada por uno o más síntomas nasales como: estornudos, rinorrea, prurito y congestión nasal. La rinitis alérgica es una enfermedad crónica, sintomática, inducida por
exposición a alergenos, definida como una hipersensibilidad de la mucosa nasal a sustancias extrañas, mediada por IgE. Tiene una prevalencia entre 15 a 20%, dependiendo de la población estudiada. El 20% de los niños es afectado en los primeros tres años de la vida, y casi 40% de los niños tiene síntomas en los
primeros seis años. La enfermedad granulomatosa crónica es el trastorno de la fagocitosis de tipo hereditario más frecuente.
En cuanto a los factores de riesgo para el desarrollo de rinitis alérgica se incluyen la ablactación temprana, la ausencia de alimentación al seno materno, la contaminación ambiental, tabaquismo materno en el primer año de vida, antecedente de alergia en los padres, higiene excesiva y niveles elevados de IgE a los nueve meses y a los seis años. Una historia familiar de rinitis alérgica incrementa la posibilidad de rinitis. La atopia, la predisposición genética a responder a los alergenos ambientales con la producción de IgE ocurre sólo en 13% de los niños cuyos padres no tienen alergia, 29% si uno de los padres es atópico y 47% si ambos padres lo son.
Intermitente: síntomas de menos de cuatro días por semana, menos de cuatro semanas.
Persistente: síntomas de más de cuatro días por semana, más de cuatro semanas.
Leve: sueño normal, sin alteración de actividades diarias normales, deporte, recreación; trabajo y escuela
normales, sin síntomas importantes. Moderada a grave: interferencia con el sueño, con las actividades
diarias, deportivas y recreativas; dificultades laborales y escolares.
- CX DX: Los síntomas clásicos son estornudos, prurito nasal, rinorrea hialina y constipación nasal, que puede ser unilateral o bilateral. Es generalmente más grave por las noches y puede ocasionar alteraciones del
sueño. Pueden presentarse unos círculos periorbitales oscuros llamados “ojeras alérgicas” que indican
estasis venosa y linfática crónica en la región periorbitaria, secundaria al edema de la vía aérea.
- TX: Tratamiento
Las metas en el tratamiento son: restaurar la función nasal normal, el paso aéreo nasal, controlar secreciones, corregir alteraciones estructurales e infecciones, evitar complicaciones y, por supuesto, educación y prevención. Los antihistamínicos son el tratamiento inicial en el paciente con rinitis alérgica; para
el control de síntomas como rinorrea, prurito nasal y estornudos, no siendo tan efectivos para la congestión nasal. La congestión nasal suele ser el síntoma más molesto y el más difícil de controlar, los alfa adrenérgicos disminuyen el flujo sanguíneo. Los descongestivos tópicos como fenilefrina u oximetazolina no deben emplearse por más de cuatro días ya que pueden provocar un efecto vasoconstrictor de rebote. Los descongestivos orales son mejor recomendados, en asociación con antihistamínicos o antiinflamatorios.
Los esteroides tópicos son muy útiles para el control de los síntomas, con pocos efectos adversos,
generalmente locales como irritación y epistaxis. La inmunoterapia consiste en la administración repetida y
controlada de alergenos específicos, debe ser considerada en pacientes con síntomas intensos, en los
que la terapia convencional no ha funcionado, o en casos en que es inevitable la exposición al alergeno.
